Familiäre Adenomatöse Polyposis auch bekannt unter Gardner Syndrom
Die Erstbeschreibung von Patienten mit disseminierter Kolon- und Rektumpolyposis erfolgte bereits 1882. Lockhardt – Mummery erkannte und beschrieb erstmalig 1925 die Vererblichkeit. Gardner et al. sowie Turcot identifizierten in den fünfziger Jahren den autosomalen Erbgang der Erkrankung, sodass erstmals sichere individuelle Prognosen über die familiären Erkrankungsrisiken möglich wurden. 1
Früherkennung
Bereits ab dem 10. Lebensjahr sollte man mit einer Augenhintergrundspiegelung beim Augenarzt abklären lassen, ob bei bekannter Vererbung der Familiäre Adenomatöse Polyposis (kurz: FAP) ein Hinweis auf die Erkrankung erkennbar ist.
Ebenso kann bereits bei Geburt mit einer humangenetischen Untersuchung (durch Blutentnahme) abgeklärt werden, ob auf dem Chromoson 5q21-22 des APC-Gen der Gen-Defekt vorliegt.
Erkennung einer klassischen FAP/Symptome/Humangenetik
Die FAP ist autosomal-dominant vererbbar. Bei der FAP handelt es sich um eine Krankheit, die durch hunderte bis tausende Polypen (Adenome) im gesamten Dickdarm gekennzeichnet ist und eine obligate Präkanzerose darstellen Die Häufigkeit wird mit 1:10.000 angegeben. Männer und Frauen sind oft gleich betroffen. Diese können im Laufe der Lebensjahre entarten, das heißt Krebs entwickeln .
- Neben den Darmveränderungen können Epidermoidzysten der Haut (gutartige zystische Tumore unter der Haut, die durch Zellvermehrung von der Leder- oder Unterhaut befindlich) entstehen. (Epidermis = Oberhaut)
- Osteome (gutartige Knochentumoren v.a. im Bereich Kiefer- Gesichts- oder Schädelknochen),
- Desmoide (gutartige Bindegewebe Tumoren (besonders in der Bauchwand und Bauchraum; die Tumore können durch Größenzunahme und Druck auf benachbarte Strukturen Probleme oder Schmerzen bereiten) und können auch nach Operationen auftreten. Es hat zur Folge, dass früher oder später der Desmoidtumor chirurgisch entfernt werden muss inklusive des betroffenen Bauchmuskelstück. Das Wachstum neuer Tumore kann medikamentös verlangsamt werden. (siehe Menüpunkt: Desmoidtumor)
- Pigmentflecken der Netzhaut (CHRPE = congenital hypertrophy of the retinal pigment epitelium) Letztere sind durch eine augenärztliche Untersuchung nachweisbare harmlose schwarze Flecken der Netzhaut, die keinen Einfluss auf die Sehschärfe haben. Gelegentlich kann es auch zu Entartungen im Magen oder Duodenum kommen, weshalb regelmäßige gastroskopische Kontrollen angezeigt sind.
- Bei Vorliegen einer FAP kombiniert mit Osteomen (gutartige Knochentumore) und Fibromen bzw Epidermoidzysten (gutartige Geschwulste unter der Haut), spricht man auch vom Gardner Syndrom.
- Atherome (Talgdrüsentumore), Lipome (Fettgewebetumore) und Leiomyome (Tumore der glatten Muskulatur).
- Zahnanomalien können sein: Unregelmäßigkeit der Zahnanzahl oder Zahnform, noch nicht durchgebrochene Zähne, ein angeborenes Fehlen der Zahnanlage, verschmolzene ungewöhnlich lange Wurzelanlagen können in Erscheinung treten oder ein Kieferknochen, der in der Struktur wie ein Wattebausch aussieht, auf dem Röntgenbild. Auch diese Anomalien können schon vor der FAP diagnostisch in Erscheinung treten.²
FAP
Bei dieser Erkrankung ist der Dickdarm mit sehr vielen Polypen bewachsen. Da die Polypen sich zu Darmkrebs entwickeln können, ist das Risiko an einer bösartigen Krankheit zu erkranken, sehr hoch. Im Mittel erkrankt der Patient mit einer Polyposis mit 36 Jahren an Darmkrebs. Neben den Polypen im Dickdarm kann es zu Polypen im Zwölffingerdarm und Magen sowie zu anderen Tumoren in den Weichteilen und Knochen kommen. Selten entarten auch die Polypen im Zwölffingerdarm.
Die Nachkommen von FAP-Patienten haben ein Risiko von 50%, diese Erkrankung ebenfalls zu entwickeln. Es kann sein, dass eine Generation in der Weitervererbung ausgelassen worden ist, aber die nächste oder übernächste Generation wieder betroffen ist. Die sichersten Untersuchungen um eine Familiäre Adenomatöse Polyposis Coli festzustellen sind: eine Humangenetische Untersuchung und die Rektoskopie. Eine dieser Untersuchungen (am besten die Untersuchung des Blutes auf die genetischen Merkmale) sollte spätestens mit 10 Jahren bei Risikopatienten durchgeführt werden (siehe oben unter Früherkennung). Es gibt allerdings auch eine nicht familiäre Variante der FAP, bei der die Mutation neu auftritt, ohne schon bei den Eltern bekannt zu sein.
Ist die Diagnose FAP bekannt, wird weiter empfohlen sich einer Darmspiegelung bei einem niedergelassenen Gastroenterologen oder einer Klinik mit Endoskopie-Abteilung untersuchen zu lassen. Man kann sich während der Untersuchung ein Medikament vom Arzt verabreichen lassen, um die Untersuchung zu verschlafen. Vor einer Darmspiegelung findet ein Arzt-Patienten-Gespräch statt. Eine komplette Darmreinigung ist nötig, damit der Untersuchende Arzt eine gute Sicht hat.
Die Therapie besteht in der Entfernung des Dickdarmes, da dann keine neuen Polypen, die sich zu Darmkrebs entwickeln können, entstehen. Hierbei ist zwischen der kompletten Entfernung des Dickdarms und der Belassung des Mastdarms zu unterscheiden. Wenn der Mastdarm belassen wurde, muss sich eine lebenslange Nachsorge mit Abtragung aller Polypen über eine Rektoskopie anschließen. Den Turnus der Untersuchung legt der Arzt fest nach der Operation. Von Vorteil ist, dass der Dünndarm direkt mit dem Mastdarm verbunden wird und durch die Speicherfunktion des Mastdarms weniger Toilettengänge notwendig sind. Alternativ kann eine Verbindung zwischen Dünndarm und After hergestellt werden. Zur Stuhlspeicherung wird oft ein Pouch (Reservoir) angelegt. (Erklärung folgt unter dem Menüpunkt Pouch und Stoma).
Falls beide Verfahren nicht möglich sind, ist eine Ileostoma-Anlage nötig.
Da der Dickdarm nach der Operation nicht mehr vorhanden ist und damit auch die Funktion des Wasserentzugs nicht mehr vorhanden ist, wird nach der Operation die Stuhlfrequenz häufiger. Sie wird normalerweise (eigene Erfahrung) mit Tinctura Opi „erzogen“. Sie spielt sich jedoch im Laufe der Zeit zwischen 5 und 10 Toilettengänge pro Tag ein. Natürlich ist durch die schnellere Passage des Nahrungsbreis auch die Aufnahme von Salzen und Wasser im Körper beeinträchtigt. Die Ernährung muss also auf eindickende und salzhaltige Produkte umgestellt werden. Zusätzlich muss sehr viel getrunken werden 2-3 Liter werden empfohlen. Die Polypen im Bereich des Zwölffingerdarms, können in seltenen Fälle auch entarten und müssen kontrolliert werden.
Weitere Informationen kann man auch im Internet unter Polyposis Coli, FAP und weitere Seiten erhalten. Nähere Informationen gibt es auch bei Gruppenstammtisch der Croco Selbsthilfegruppe
Entartungsrisiko bei Polyposis Itestinalis bis zu 85 %
Abbildung1: Bild aus dem Internet
Entartungen bei der
Speiseröhre liegt bei 2 %
Magen 19 %
Zwölffingerdarm 12 %
Dünndarm 4 %
Dickdarm/Mastdarm 63 %
Länge des
Zwölffingerdarm ca.30 cm lang
Dünndarm ist ca. 4-5 Meter lang (Intestinum tenue)
Dickdarm ist ca. 1,5 Meter lang (Intestinum Crassum)
Mastdarm ist ca. 20 cm lang (Rektum)
Quellen:
2) FAP Zeitschrift auch einsehbar im Internet unter https://familienhilfe-polyposis.de/wp-content/uploads/2014/03/FAP_2015.pdf